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　　【制药网 产品资讯】截至2025年10月7日， 美国食品药品监督管理局(FDA)今年已累计批准了33种新药，其中罕见病与遗传性疾病领域取得了显著进展。而一系列针对罕见病症的创新药物相继获批，为长期面临治疗困境的患者群体带来了福音。
 

　　其中，Stealth BioTherapeutics Inc.的FORZINITY(elamipretide HCl，盐酸依拉米肽)注射剂获FDA加速批准，用于改善体重至少30公斤(kg)(约66磅)的Barth综合征成人和儿童患者的肌肉力量。
 

　　据悉，Barth综合征是一种非常罕见的遗传疾病，由线粒体心磷脂缺乏引起，以肌肉无力和心脏异常为特征，通常导致心力衰竭、反复感染、生长延迟和预期寿命缩短。FORZINITY是一种四肽化合物，可以靶向线粒体内膜，改善线粒体功能。它被认为可以稳定心磷脂，一种对于线粒体结构和功能至关重要的磷脂。通过改善线粒体功能，FORZINITY可以减轻Barth综合征患者的症状，提高生活质量。
 

　　PTC治疗学公司的Sephience(sepiapterin，墨蝶呤)获FDA加速批准，用于治疗患有苯丙酮尿症(PKU)的儿童和成人。该批准涵盖了广泛的适应症，适用于治疗对sepiapterin有反应的PKU成人及1个月及以上儿童患者的高苯丙氨酸血症(HPA)。
 

　　苯丙酮尿病是一种罕见的遗传性代谢疾病，患者因为PAH基因突变，无法产生分解苯丙氨酸(Phe，一种存在于所有蛋白质中的必须氨基酸)的蛋白酶，从而导致氨基酸在体内积聚到有害水平，造成发育迟缓、癫痫发作、记忆丧失、甚至危及大脑，造成永久性智力障碍和不可逆的残疾。Sepiapterin是一种口服的苯丙氨酸羟化酶(PAH)激活剂，具有双重作用机制，以提高苯丙氨酸羟化酶(PAH)的活性。该药物是一种前体化合物，能够迅速被吸收并在细胞内转化为四氢生物蝶呤(BH4)，这是一种关键的PAH辅助因子。同时，sepiapterin还具有独立的伴侣效应，可纠正PAH蛋白错误折叠，从而增强酶功能。通过这一双重作用机制，sepiapterin有效降低血液中的苯丙氨酸水平，并有潜力治疗广泛PKU患者。
 

　　SpringWorks研发的激酶抑制剂GOMEKLI(mirdametinib)获FDA加速批准，用于患有1型神经纤维瘤病(NF1)且有不适于完全切除的症状性丛状神经纤维瘤(PN)的成人和2岁及以上的儿科患者。这是头个获批用于治疗成人和儿童1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤(NF1-PN)的药物。
 

　　NF1是常见的神经纤维瘤病，是一种罕见遗传疾病，由NF1基因突变引起，该基因编码MAPK通路的关键抑制因子。其临床表现可能很复杂，表现为多个器官系统的多种症状。这些症状可能包括皮肤色素异常、肿瘤生长、骨骼畸形和神经系统并发症。
 

　　此外，多种药物聚焦于遗传性血管性水肿(HAE)的预防与急性发作治疗，如Dawnzera(donidalorsen)和Andembry(garadacimab-gxii)用于预防，Ekterly(sebetralstat)用于急性发作，反映了该领域治疗选择的多元化与患者管理策略的精细化。
 

　　2025 年 FDA 在罕见病领域的新药批准成果丰硕，这些创新药物不仅为患者带来了新的治疗选择和生存希望，也推动了整个罕见病治疗领域的发展。
 

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