【制药网 行业动态】罕见病也被称为“孤儿病”，目前全球已知罕见病超7000种，其中常见的有渐冻症、血友病、多发性硬化症、脊髓性肌萎缩症等。有数据显示，我国约有2000多万罕见病患者，他们长期面临诊断难、用药贵、治疗选择少的困境。如今，在政策护航、企业发力、社会联动的合力之下，这场守护“罕见”生命的行动正在提速。
近年来我国在利好政策的推动下，罕见病药物研发不断提速。如国家药监局设立罕见病药物审评通道，大幅提升新药上市速度，让更多创新药能快速抵达患者手中。同时，医保与商保协同发力，构建起多层次保障体系，破解患者“用药贵”的痛点。
如新版国家医保目录新增4种罕见病用药，目录内罕见病用药数量超100种、覆盖病种超50种。其中，罕见病黑色素瘤的治疗创新药物特瑞普利单抗头次被纳入，成为本次目录调整的亮点之一。而头版商保目录共纳入神经母细胞瘤、短肠综合征、戈谢病等6种罕见病用药，进一步拓宽了患者的用药保障范围。
同时，企业的创新坚守，为罕见病治疗注入核心动力。以恒瑞医药为例，公司在阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)、纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)、特发性肺纤维化(IPF)、特发性心肌病等领域积极推进相关产品的研究进展。
如2月25日，恒瑞医药公告，公司自主研发的1类创新药 SHR-1918注射液(靶向ANGPTL3的单克隆抗体)，上市许可申请(NDA)正式获国家药监局受理，并纳入优先审评程序，主要用于治疗成人和12岁及以上的未成年人纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)患者，有望为这一罕见病治疗带来新选择。
SHR-1918 是恒瑞医药自主研发的靶向血管生成素样蛋白3(ANGPTL3)的全人源单克隆抗体(IgG4亚型)，也是中国头个冲刺上市的ANGPTL3靶点创新药。其可结合ANGPTL3，解除其对LPL和EL的抑制，恢复酶活性，从而同步显著降低血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和甘油三酯(TG)水平。
在创新研发的道路上，恒瑞医药的脚步从未停歇，其已有5款创新药获美国FDA孤儿药认定。如2025年8月公司的注射用瑞康曲妥珠单抗联合阿得贝利单抗注射液和化疗用于胃癌或胃食管结合部腺癌适应症获得美国FDA授予的孤儿药资格认定。资料显示，注射用瑞康曲妥珠单抗是恒瑞医药自主研发的、以HER2为靶点的抗体药物偶联物(ADC)，可通过与HER2表达的肿瘤细胞结合并内吞，在肿瘤细胞溶酶体内通过蛋白酶剪切释放毒素，诱导细胞周期阻滞从而诱导肿瘤细胞凋亡。其释放的毒素具有高透膜性，可发挥旁观者杀伤效应，进一步提高抗肿瘤疗效。
公司的创新药海曲泊帕乙醇胺片用于恶性肿瘤化疗所致血小板减少症适应症(CIT)也曾获FDA授予的孤儿药资格认定。资料显示，该产品是恒瑞医药自主研发的1类新药，为小分子、口服、非肽类促血小板生成素受体(TPO-R)激动剂。
此外，创新药Edralbrutinib片用于治疗视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)适应症也获得了FDA授予的孤儿药资格认定，该产品是国内自主研发的国家1类新药，为新型、口服、不可逆的BTK抑制剂。
让“罕见”不再孤单，让每一个生命都能被温柔以待。如今从政策托底到企业发力，罕见病患者的生存现状将逐步改善。展望未来，随着政策的不断完善、企业研发的持续突破、社会关注度的不断提升，越来越多的罕见病将被发现、被攻克，越来越多的患者将摆脱病痛困扰。
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