【制药网 产品资讯】罕见病通常指患病率特别低的疾病，目前，我国罕见病患者人数已超过2000万人，每年新增患者超过20万。因药物研发困难、受众较少、价格高昂、推广难等原因，国内罕见病患者普遍面临着无药可用或者有药用不起的困境。近年来，随着国家一系列鼓励政策的出台，越来越多罕见病用药获批上市，与此同时，一些罕见病患者逐渐用上经医保谈判后的降价药，不再“望药兴叹”。
近日，在京举办的2025年中国罕见病大会上透露：目前全国罕见病诊疗协作网医院达419家，罕见病直报系统现有626家医院参加登记，罕见病目录扩展至207种病种，已有约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。
新的数据显示，国家医保药品目录内罕见病用药覆盖42个罕见疾病种类。2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%。
值得一提的是，罕见病用药并非全部能够成功纳入医保谈判，对此，我国正构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并积极探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径。
据了解，我国已牵头建立覆盖11.5亿人口的罕见病直报系统，登记病例164万例；建成包含253个研究队列、9万余个病例的国家罕见病注册系统，为临床研究和新药试验提供重要基础。
数据显示，2024年，中国共批准29款罕见病药物上市，其中13款通过优先审评审批程序得以加快上市。
进入2025年以来，罕见病药物获批消息也不断传来。例如，5月24日，优时比(UCB)宣布，自研生物制剂罗泽利昔珠单抗注射液(商品名：优迪革)正式实现商业化上市。此前的3月31日，该药获批与常规治疗药物联合用于治疗乙酰胆碱受体(AChR)或肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体阳性的成人全身型重症肌无力(gMG)患者，这是全球头个且目前中国同时覆盖AChR阳性和MuSK阳性gMG的新生儿Fc受体(FcRn)拮抗剂。
默沙东于5月22日宣布，其缺氧诱导因子2α(HIF-2α)抑制剂贝组替凡(商品名：维利瑞)正式在中国境内商业上市，适用于不需要立即手术治疗的Von Hippel-Lindau(VHL)病相关肾细胞癌(RCC)、中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤(pNET)成人患者。
5月16日，北海康成宣布，注射用维拉苷酶β(商品名：戈芮宁)获国家药品监督管理局批准上市。该药是国内头个本土自主研发适用于12岁及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代治疗，属一类创新药并可完全替代同类进口产品。
3月27日，中国国家药监局药品审评中心(CDE)网站公示，阿斯利康旗下专注于罕见病领域的Alexion公司申报的1类新药eneboparatide注射液获批临床，拟开发治疗慢性甲状旁腺功能减退症。
更早的2月26日，华东医药宣布，其全资子公司中美华东自主研发的ADC创新药注射用HDM2005的套细胞淋巴瘤(MCL)适应症获得FDA孤儿药资格认定。公开资料显示，注射用HDM2005是由中美华东自主研发并拥有全球知识产权的1类生物新药，是一款靶向受体酪氨酸激酶样孤儿受体1(ROR1)的抗体偶联药物(ADC)。
随着更多利好政策的出台，审评政策的持续优化，相信未来会有更多罕见病用药加速上市，并在多重保障体系下惠及罕见病患者。
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