【制药网 行业动态】8月28日，武田中国宣布，旗下创新药物阿加糖酶α注射用浓溶液(商品名“瑞普佳”)经我国药监局批准，用于确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶 A 缺乏症)患者的长期酶替代治疗。值得一提的是，这也是国内头次成功引进的人源性酶替代疗法，可谓国内法布雷病患者及其家庭的福音。
法布雷病是由于α-半乳糖苷酶(GLA)基因突变导致的X染色体伴性遗传溶酶体贮积症。该病始发于胎儿并伴随患者终身逐步恶化，在儿童和青少年时期，患者会出现神经病理性疼痛、蛋白尿等症状。随着疾病不断进展后，患者可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而危及生命。
数据显示，中国有超过300名已诊断的法布雷病患者。该病由于临床表现多样、早期症状缺乏特异性，临床认识不足等原因，延迟诊断可长达15-20年。目前，国内大部分法布雷患者主要接受止痛、肾透析、安装心脏起搏器等对症干预，导致大多数患者无法控制病情，患者个人和其家庭的生活质量堪忧。
2018年，法布雷病被列入五部门联合制定的头一批罕见病目录中，这被业内视为罕见病保障历史性的突破，意味着国家规范罕见病诊疗、保障罕见病患者用药的步伐正在不断加快。
今年6月6日，法布赞中国宣布中国初个法布雷病药法布赞(注射用阿加糖酶β)在国内上市，用于被确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏)患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。同时，中国初级卫生保健基金会联合赛诺菲启动了“生命礼赞”法布雷病患者援助项目，为符合条件的患者提供药品援助，减轻患者经济负担。项目启动后，对于符合条件的年满 8 周岁的低收入患者，每连续使用2个月的法布赞，则为其援助1个月免费治疗的法布赞。
而酶替代治疗则被国外指南/共识推荐为法布雷病的一线疗法。2013年版的中国Fabry病诊治专家共识中曾提到：多个随机对照及开放扩展临床试验结果均显示，酶替代治疗法布雷病可减少患者细胞内GL3的沉积，减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，改善患者的生活质量和预后。
如今，继法布赞后，瑞普佳成功在国内获批，或为法布雷患者带来新的治疗选择。在器官不可逆损伤之前，患者将获得有效的干预机会。同时，法布雷病也将成为国内为数不多的可防可治的罕见病之一。
据悉，瑞普佳于2001年在欧盟获得上市许可，截至2019年4月，已在超过63个国家/地区上市，在范围内累计高达20年的真实世界使用经验，超过3.1万名患者获益。2018年3月，瑞普佳进入国内第二批临床急需境外新药名单，通过专门通道的加速审评和审批。
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