【制药网 行业动态】美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病。为解决这类患者无药可医、无药可用的局面，近年来，各大药企纷纷发力。2023年可以说是罕见疾病治疗领域成果颇丰的一年。据业内统计，2023年FDA共批准了近70款新药，其中有20款新药系针对罕见病治疗领域，这将为众多罕见病患者带来新的治疗选择。
不少罕见病新药可圈可点。例如，2023年2月份，一款治疗α-甘露糖苷病(AM)的Lamzede (velmanase alfa-tycv)获得FDA批准，用于治疗成人和儿童患者的α-甘露糖苷症(AM)的非中枢神经系统表现。据悉，α-甘露糖苷病(AM)是由编码溶酶体α-甘露糖苷酶的MAN2B1基因的遗传变化引起的疾病，患者存在巨大的尚未被满足的治疗需求。根据FDA的数据，在每50万人中有一人受到该疾病的影响。
法布里病是一种溶酶体贮积症，由于编码α-半乳糖苷酶的基因发生突变，导致α-半乳糖苷酶A酶活性不足，而α-半乳糖苷酶A是代谢酰基鞘氨醇三己糖(Gb3)所必需的代谢酶。目前法布里病的标准治疗为酶替代疗法。2023年5月11日，美国FDA已经批准一种聚乙二醇化酶替代疗法(ERT)Elfabrio(pegunigalsidase alfa)上市，用于治疗法布里病(Fabry disease)成年患者。
遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。开发针对该疾病的可用药物迫在眉睫。2023年3月1日，Reata Pharmaceuticals公司称，FDA)已批准其研发的新型药物omaveloxolone(商品名SKYCLARYS™)用于治疗16岁及以上成人和青少年的弗里德赖希共济失调综合征(Friedreich’s ataxia)。另外，因为这一批准，该公司获得了FDA授予的罕见儿科疾病优先审查凭证(PRV)。
雷特综合征是一种罕见的遗传性神经系统和发育障碍，影响大脑的发育。雷特综合症的患者会逐渐丧失运动技能和语言能力。2023年3月10日，FDA批准曲非奈肽口服液(Daybue)作为雷特综合症的头个治疗药物，用于治疗成人和2岁及以上儿童的雷特综合征。据悉，患者可以口服或通过胃造口管服用。剂量根据病人的体重来决定。每天服用两次，早晚各一次，不受进食影响。
再比如，据葛兰素史克2023年9月15日宣布，美国FDA已批准Ojjaara(momelotinib，莫洛替尼)，用于治疗成人贫血患者的中危或高危骨髓纤维化，包括原发性骨髓纤维化或继发性骨髓纤维化(真性红细胞增多症后和特发性血小板增多症后)。据葛兰素史克称，约40%的骨髓纤维化患者在诊断时患有中度至重度贫血，并且几乎所有人都会在病程中出现贫血。该疾病与Janus激酶(JAK)蛋白有关，该蛋白的失调在炎症和某些癌症中发挥作用。
除了上述罕见病治疗领域迎来新药以外，2023年获得FDA批准的罕见病新药适应症还涵盖绝经引起潮热、成年晚发型庞贝病、大疱性表皮松解症、1型原发性高草酸尿症等，将为相关罕见病患者带来福音。
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