【制药网 市场分析】罕见病是一种患病人群数量非常低的疾病，患者普遍面临无药可用或让患者用得起药用不起药的局面。为加快罕见病药物惠及患者，我国对罕见病治疗工作也越来越重视，例如发布了如罕见病目录、罕见病诊疗指南等文件措施，加快罕见病药物获批进入国内市场利好患者，同时鼓励罕见病药物研发的公司积极投入研发。
近日消息，国家药监局通过优先审评审批程序批准罗氏制药公司申报的1类创新药利司扑兰口服溶液用散(商品名：艾满欣)上市，该品种为儿童罕见病治疗药品，适应症为2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症(SMA)。SMA的发病根源在于一种被称为运动神经元生存蛋白(SMN)的缺失或失常，人体内有两条可以生成SMN蛋白的基因，分别是SMN1基因和SMN2基因，但SMN1基因占主导作用，SMN2基因仅产生少量SMN蛋白(约10%)。一旦SMN1基因功能失常，可导致患者无法生成足够的SMN，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁患者生命。在中国，此前仅有诺西那生钠注射液获批上市用于脊髓性肌萎缩症的治疗。该品种上市为国内脊髓性肌萎缩症患者提供了新的治疗选择。
5月7日，罗氏制药中国宣布，旗下舒友立乐(化学通用名：艾美赛珠单抗)已获得中国国家药监局正式批准，用于不存在凝血因子 VIII 抑制物的重度A 型血友病患者(先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%)成人及儿童患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作的频率。该产品每周一次皮下注射的给药方式解决了血友病患者尤其是儿童患者的静脉可及性及依从性难题。
4月30日消息，武田中国旗下注射用维拉苷酶α经中国国家药监局批准，适用于I型戈谢病患者的长期酶替代治疗(ERT)。这是一种罕见的遗传性疾病，发生于不能产生足够葡糖脑苷脂酶的人当中。而酶替代疗法(ERT)已经被国内外推荐为I型戈谢病患者治疗的标准方法。随着注射用维拉苷酶α在中国上市，中国的I型戈谢病用药也得以再添一员。
可以看到，今年以来罕见病药物在我国加速获批上市，给更多的患者以及家庭带来希望。数据显示， 截至目前，我国已上市罕见病相关药物达70余种，涉及60余种罕见病，这些罕见病患者在我国已“有药可医”。
但从国内罕见病药物的研发现状来看，目前仅有不到10%的罕见病有针对性治疗药物，获批的罕见病药物仍然比较少，无法满足临床上的需求。这也意味着我国的罕见病市场还有很大空间有待发掘。
另外值得一提的是，罕见病药物由于价格高昂，普通患者家庭往往难以承受。目前，包括戈谢病等在内的罕见病高值药品依旧存在进医保难的问题，各地也都在探索罕见病的多重保障机制。今年1月份，关于推动药品集中带量采购工作常态化制度化开展的意见对治疗罕见病的“孤儿药”采购作出了特殊安排，希望通过国家采购和谈判来降低高额的罕见病药品价格，提高孤儿病患者的用药可及性。
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