探讨人类β-防御素-1(hBD-1)基因多态性与慢性阻塞性肺病(chronic obstuctive pulmonary disease,COPD)之间的关系.方法 采用病例对照研究和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测COPD患者hBD-1基因型频率分布.结果 COPD组C,G等位基因频数分别是85.25%和14.75%,对照组 C,G等位基因频数分别是73 33%和26 67%, C等位基因在COPD组的频数明显高于健康对照组 (χ2=5 237,P<0 05, OR:2 101,95% CI:1 104～3 998).结论 hBD-1基因668C/G位点基因多态性与中国北方汉族人群COPD易感性有相关性,C等位基因可能是COPD的高危险基因.探讨人类β-防御素-1(hBD-1)基因多态性与慢性阻塞性肺病(chronic obstuctive pulmonary disease,COPD)之间的关系.方法 采用病例对照研究和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测COPD患者hBD-1基因型频率分布.结果 COPD组C,G等位基因频数分别是85.25%和14.75%,对照组 C,G等位基因频数分别是73 33%和26 67%, C等位基因在COPD组的频数明显高于健康对照组 (χ2=5 237,P<0 05, OR:2 101,95% CI:1 104～3 998).结论 hBD-1基因668C/G位点基因多态性与中国北方汉族人群COPD易感性有相关性,C等位基因可能是COPD的高危险基因.