【制药网 行业动态】罕见病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，全球已知的罕见病有7000多种。我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。罕见病患者面临诊治难、用药难、药价高“三道坎”。
近年来，国家高度重视罕见病群体面临的困难，2018年起，罕见病药物研发及治疗进入“快车道”，针对不同罕见病诊治中心陆续成立、多种药物正式上市。有关部门近年来一直在努力解决罕见病患者的治疗问题，通过优化药物审批准入、医保“灵魂砍价”等，持续推动更多罕见病用药进入国内市场，促进国产自主创新罕见病用药研发生产，凭借“药有所保”降低患者负担，让罕见病患者重新燃起生的希望。
据悉，2025年12月7日，头版商保创新药目录揭晓，成功纳入的19个药品中包含了6款罕见病用药，覆盖神经母细胞瘤、戈谢病、短肠综合征等疾病。
其中，罕见病药物短肠综合征创新药注射用替度格鲁肽成功纳入头版商保创新药目录。该药物于2024年2月在中国批准上市，用于治疗短肠综合征成人和1岁及以上儿童患者。短肠综合征是指因各种原因引起广泛小肠切除或旷置后，肠道有效吸收面积显著减少，残存的功能性肠管不能维持患者的营养或儿童生长需求，出现以腹泻、酸碱/水/电解质紊乱、以及营养吸收和代谢功能障碍为主的症候群。
替度格鲁肽是一种人工合成的胰高血糖素样肽-2(GLP-2)类似物，其通过模拟GLP-2的作用，促进肠道黏膜上皮细胞的增殖和分化，增加肠道黏膜的厚度和表面积，从而提高肠道的吸收能力。此外，它还可以抑制胃酸分泌，减少肠道蠕动，延长食物在肠道内的停留时间，进一步促进营养物质的吸收。替度格鲁肽还具有促进肠道血管生成、增强肠道屏障功能等作用，有助于改善肠道的整体功能状态。
罕见病药物注射用维拉苷酶β此次也纳入商保创新药目录，该药物于2025年5月在中国获批上市，适用于12岁及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代治疗。戈谢病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的常染色体隐性遗传代谢病，2020年在中国约有3000名戈谢病患者。注射用维拉苷酶β能减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，从而发挥治疗作用。该品种的上市为相关患者提供了新的治疗选择。
此外，盐酸沙丙蝶呤片、达妥昔单抗β注射液、伊匹木单抗注射液、那西妥单抗注射液四款罕见病药物也纳入商保创新药目录，分别用于高苯丙氨酸血症、神经母细胞瘤、恶性胸膜间皮瘤、神经母细胞瘤治疗。
其中，盐酸沙丙蝶呤是目前治疗高苯丙氨酸血症的药物。资料显示，高苯丙氨酸血症为常染色体隐性遗传病，患者被称为“不食人间烟火的孩子”。血液中高浓度苯丙氨酸会对中枢神经系统造成不可逆损伤，使患者产生智力低下、自闭症、癫痫、运动障碍等临床症状。如果该病得不到及时治疗，会对患者中枢神经系统造成严重的损伤。
从政策扶持到商保补位，罕见病治疗的保障网络正在不断织密。此次6款罕见病用药纳入商保创新药目录，不仅是药品准入层面的突破，更彰显了社会对罕见病群体的关注与关怀。当“孤儿药”不再孤单，当患者不再因药价而绝望，每一个微小的生命都能拥有绽放的机会。在政策与市场的双重推动下，未来将有更多罕见病用药走进医保、商保体系，让更多罕见病患者重燃生的希望。
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