【制药网 行业动态】转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)不同于普通的心衰，而是一种罕见的心肌病，其发病原理在于不稳定转甲状腺素蛋白(TTR)异常解离并错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。据了解，该疾病确诊后仅有2-5年的生存期，严重影响患者的生活质量和生命。由于国内对ATTR-CM的认知尚在起步阶段，很多患者往往因为误诊、漏诊等原因而错过治疗时间。
过去，由于国内没有针对ATTR-CM的治疗药物，不少患者选择做心脏移植，不仅费用昂贵，而且存在供体稀缺、排异风险大、患者难以耐受手术等弊端。不过在2020年9月底，我国国家药监局批准了氯苯唑酸软胶囊(商品名：维万心)上市，用于治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病。此药物的获批上市，改变了以往国内ATTR-CM无药可医的困境，为患者带来治疗选择。
不过，ATTR-CM患者也面临着用药可及性和可支付性方面的挑战。近日有好消息传来，6月28日，维万心新价格在山东省药械集中采购平台挂网，患者用药负担将大大降低，这将提高ATTR-CM罕见病患者用药的可及性。而除了山东以外，维万心降价还将陆续覆盖全国，为广大罕见病患者带来福音。
罕见病是一种诊断难、治疗难的疾病，我国约有2000万罕见病患者，这类患者普遍面临着无药可用、用不起药的局面。近年来，为了让罕见病药物更好地惠及患者，我国陆续发布了罕见病目录、罕见病诊疗指南等文件，让罕见病药物加速获批进入国内市场。据统计，截至目前，我国已上市罕见病相关药物达70余种，涉及60余种罕见病，有望让更多患者“有药可用”。
与此同时，更多的罕见病药物也在加速进入医保、集采，为患者带来降价福音，提供更多的治疗选择。例如2021年3月1日起，新落地的2020年国家医保药品目录纳入了7个罕见病用药，涉及肺动脉高压、肢端肥大症、多发性硬化症、特发性肺纤维化、亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化等6种疾病的治疗；今年1月份，关于推动药品集中带量采购工作常态化制度化开展的意见对治疗罕见病的“孤儿药”采购作出了特殊安排，希望通过国家采购和谈判来降低高额的罕见病药品价格，提高孤儿病患者的用药可及性。
据悉，山东省也高度重视罕见病群体的救治和保障。2020年底，山东省医保局牵头发布了《关于将部分罕见病特效药品纳入我省大病保险保障范围的通知》，其中明确，将治疗戈谢病、庞贝病、法布雷病的特药纳入山东省居民和职工大病保险特药管理，起付线为2万元，每人每年封顶90万元，剩余部分由药企援助、医疗救助和慈善帮扶等手段综合解决。
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