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　　【中国制药网 行业动态】罕见病是一类发病率极低且多具遗传性的疾病，目前尚无官方定义。2月28日是第12个罕见病日。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的6.5-10/万的疾病。各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。

　　中华医学会遗传学分会提出，患病率低于五十万分之一或新生儿发病率低于万分之一为罕见病。以此估算，中国罕见病患者总数约为2000万。

　　据悉，罕见病日当天，罕见病发展中心与艾昆纬中国在京联合发布了《中国罕见病药品可及性(2019)报告》。

　　目前在中国，《批罕见病目录》中121种疾病背后的300多万名罕见病患者，仍然面临疾病难以诊断、疾病诊断后无药可治、治疗药物未在中国上市或无罕见病适应症、治疗药物虽已上市但价格高昂没有医保等诸多难题。

　　另据悉，2018年，FDA批准了86个罕见病适应症，再创新高，除了对新的罕见病发病机制的探索，科学家们也在探索如何从基因研究中找到罕见病和常见病的更多关联性。

　　笔者了解到，过去，在我国境内，无药的罕见病有21种，随着我国药品审评审批速度的提高，2018年12月，不少国内多种罕见病患者群体摆脱了“境外有药、境内无药”的困境。

　　不过，目前仍有9中罕见病在我国没有相应的药物，包括低碱性磷酸酶血症、低磷性佝偻病、莱伦氏综合征、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症、卟啉病、视网膜色素变性、婴儿严重肌阵挛性癫痫、镰刀型细胞贫血病和原发性酪氨酸血症。

　　为了让更多罕见病药物被患者服用，很多企业正向该领域靠拢。笔者了解到，目前药企针对罕见病药物的开发主要有两种类型：只针对罕见病的遗传性疾病和靶向特定人群的治疗开发。解决罕见病药品可及性问题，提升全民健康获得感

　　在只针对罕见的遗传性疾病中，比如2017年FDA批准的针对遗传疾病的基因疗法——Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)，用于治疗具有确认的双链体RPE65突变相关性视网膜营养不良的患者，由RPE65基因等位突变引起的相关性视网膜营养不良会导致视力丧失，并可能导致某些患者完全失明。

　　在靶向特定人群的治疗开发中，比如修美乐，初被FDA批准用于类风湿性关节炎，而后获批用于多个罕见病适应症，在2018年扩展批准于用于具有非耐药性罕见EGFR突变(L861Q、G719X和/或S768I)的NSCLC患者的治疗。

　　除了药企，许多发达国家和发展中国家也从国家层面将罕见病纳入公共治理的范畴。我国方面，2月11日，相关会议指出，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

　　业内人士表示，大量的实践经验证明，从国家层面系统解决罕见病药品可及性问题，不仅可以促进整个产业的发展，对医疗保障基金影响有限且可控，同时还能显著提升全民健康获得感。