【制药网 行业动态】 近年来，罕见病药物研发正在从“有药可用”向“对因治疗”加速跨越。2026年9月以来，国内外又有多款罕见病药物获批，并呈现出“first-in-class疗法集中落地”与“技术路径多元化验证”两大鲜明特征。
近日，Ultragenyx制药公司宣布，美国FDA已批准其研发的FAYUVI™(rebisufligene etisparvovec-hopf，又名UX111)用于治疗黏多糖贮积症IIIA型(MPS IIIA)儿科患者。
Sanfilippo综合征A型是一种超罕见、致死性溶酶体贮积病，主要累及大脑，特征为自幼儿早期起即出现快速、进行性的神经退行性改变。而UX111是一种新型的体内AAV9基因疗法，可通过一次性静脉输注给药，利用自身互补的AAV9载体将氨基磺酸酯酶(SGSH)基因的功能性拷贝递送至细胞。
目前，该药已在美国获得再生医学先进疗法(RMAT)、快速通道、罕见儿科疾病和孤儿药认定，并在欧盟获得了PRIME和孤儿药认定。
9月18日，美国FDA批准Aqneursa(levacetylleucine)左乙酰亮氨酸口服混悬液用于治疗成人及体重至少15公斤的儿童共济失调毛细血管扩张症(A-T)患者的共济失调症状。据悉，在2024年9月，Aqneursa还已于获批用于治疗尼曼-匹克病C型的神经系统表现。
A-T是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病，由ATM基因突变引起，表现为进行性小脑退化导致的步态不稳、言语障碍等。关键III期IB1001-303交叉试验纳入73例4-50岁患者，Aqneursa相比安慰剂在SARA评分上改善1.9分(p<0.001)，功能获益在12周内即可显现。
9月11日，美国FDA批准Scholar Rock的Isembyld(apitegromab-mstn，apitegromab)，用于治疗2岁及以上、正在接受SMN2靶向治疗的脊髓性肌萎缩症(SMA)成人和儿童患者。
此次获批的核心证据来自III期SAPPHIRE研究(NCT05156320)。研究显示，治疗 1 年后，接受 Isembyld 10 mg/kg 治疗的患者 HFMSE 运动功能评分显著改善，而安慰剂组患者运动功能出现下降。在 2 至 12 岁人群中，Isembyld 治疗组达到具有临床意义改善的患者比例是安慰剂组的 2 倍以上(34.2% vs. 13.5%)。
相较于国外，9月国内罕见病药物获批以存量药物的适应症拓展为主要形式。9月3日，复星医药的芦沃美替尼片(复迈宁)获NMPA批准新增适应症，用于伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的I型神经纤维瘤病(NF1)成人患者。芦沃美替尼是一款MEK1/2选择性抑制剂，此前已获批用于NF1儿童及青少年PN患者、朗格汉斯细胞组织细胞增生症等三项适应症。
此外，NMPA于9月18日批准了由 BioMarin(拜玛林制药)原研的福索康®(注射用伏索利肽，Vosoritide for Injection，英文商品名：Voxzogo®)用于软骨发育不全儿童患者。据悉，福索康®为每日一次皮下注射给药，按体重个体化给药(约 15~30 μg/kg)，有 0.4 mg、0.56 mg、1.2 mg 三种规格，可在医务人员指导下由照护者居家注射，能方便患者长期治疗。
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