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　　导读：基因测序是一个革命性技术，所带来的应用领域非常宽广。近几年来，随着基因测序技术的进步，基因测序行业进入高速发展时期。

基因测序技术是生命科学研究中的重要技术手段，是分子诊断，生物医药不可少的研究工具。1977年Sanger发明的末端终止测序法(代测序技术)结合毛细管电泳以其简便快速的特点一度成为基因测序的主流方法被广泛应用于科研和临床工作中。随着个体化医疗的蓬勃兴起，基因测序技术已经在临床,法医,CDC等应用领域发挥越来越大的作用。

国家卫生和计划生育委员会(卫计委)网站发布的《全面推进血站核酸检测工作实施方案(2013—2015年)》。要求各地构建总体布局合理、资源配置、检测功能完善的血站核酸检测实验室网络。到2015年，血液筛查核酸检测基本覆盖全国。促进了2014年基因测序仪的市场需求。

2014年2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅在网站上发布通知，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。基因测序叫停的根本原因是从事基因检测的企业良莠不齐，市场比较混乱。基因测序涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等一系列问题，监管部门要对行业进行规范，并不是基因测序本身技术存在问题。相反，由于基因测序在产前诊断存在的优势，随着“单独二孩”政策的开放，高龄孕妇的人数逐渐增多，基因测序的需求反而越来越大。

事实正是如此，7月2日，国家食品药品监督管理总局(CFDA)宣布，经审查，批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。国家食品药品监管总局称，这是中国批准注册的第二代基因测序诊断产品。在基因测序被叫停4个多月后，第二代基因测序产品在临床医学应用迎来重新放开的曙光。11月5日，达安基因股份有限公司基因测序仪和唐氏无创检测试剂盒同样获得CFDA准产批件。

而近日，卫计委评估公布了批高通量测序技术临床应用试点单位，批准了遗传病诊断专业、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业进行基因测序的临床试点。这意味着，基因测序及相关申报单位可以将该项目正式应用到医疗系统，真正用于临床，可以说影响重大。

受仪器政策变化影响，2014年基因测序仪市场呈现一定起伏之势，年初政策对基因测序仪在中国的市场需求有一定的平抑作用，虽然由于其他政策对基因测序仪需求的促进和国家课题的投入和支持，基因测序仪中国市场规模并未出现明显的下降，只是增势并不如往常显著。但随着二代基因测序仪获批以及近期基因测序技术临床应用试点文件的批复，基因测序仪市场需求或许在短暂的平抑后迎来爆发。

从来看，测序技术革新推动了测序仪乃至整个基因组学仪器的市场规模。DeciBio生命科学市场研究公司曾发表报告说：“新一代基因测序仪市场预计每年增长16%”，新一代基因测序仪的市场规模2016年预计达到22.5亿美元。

Roche关闭454业务后，新一代测序仪的市场则主要被Illumina和LifeTechnologies所占据。据C&EN杂志发表的数据，Illumina在新一代测序仪市场中占有的市场份额，市场占有率达到71%，而近期受到普遍关注的第三代测序技术，大多处于开发阶段或商品化初期，目前不大可能威胁Illumina的。