【中国制药网 行业动态】2月28日是“罕见病日”。罕见病又称孤儿病，具有临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等特征。
世界卫生组织(WHO)定义罕见病为发病率在0.65-1‰的疾病，估算有3亿名罕见病患者，目前确认的罕见病共有约7000-8000种。但是对于罕见病的定义，不同国家和地区的标准却不一样。
业内估计，我国有将近2000万例罕见病患者，但能治疗罕见病的药物以及治疗标准尚且缺乏。
罕见病药物方面，由于患者，加上罕见病药物的研发成本高，药厂很难有积极性主动参与生产罕见病药，导致一些罕见病的患者出现买药难、买药贵的情况。不过，目前这一状况正在好转。
一方面，进口药审评审批速度加快，进一步满足患者用药需求。
例如，2018年年底，国家药监局批准了用于治疗A型血友病进口新药艾美赛珠单抗注射液的注册申请。该药通过“绿色通道”审批的消息给血友病患者带来福音。
今年1月11日，我国召开会议提出要保障2000万罕见病患者用药。届时，这2000万罕见病患者将不再无药可用。
另一方面，患者用药负担将进一步降低。2月22日，药监局等四部委公布关于罕见病药品增值税政策的通知。其中提到，自2019年3月1日起，增值税一般纳税人生产销售和批发、零售罕见病药品，可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税。对进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税。
业内表示，罕见病药品将税3%的举措将进一步鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药负担。
除了关注罕见病治疗药物以外，病症治疗也引起相关部门重视。据了解，罕见病因为少见，所以常常出现临床误诊的情况。
例如，多发性硬化也属于罕见病，其早期症状复杂，且年轻人患病较多，治疗中断容易复发，也容易被误诊为其他病症。业内数据显示，我国约有38%的多发性硬化患者被误诊为脑血管病、脊髓病等其他疾病。因此，该类病的标准治疗急需推进。
为重视罕见病，2016年，北京协和医院就牵头联合华西医院等19家医院开始建立我国投个标准统一的国家罕见病登记注册平台。目前，平台上已经登记了120余种罕见病。
2018年5月22日，国家卫健委、科技部、工信部、药监局等五部门联合发布罕见病目录，共涉及白化病、肌萎缩侧索硬化、天使综合征、热纳综合征、自身免疫性脑炎、生物素酶缺乏症、心脏离子通道病、先天性肌无力综合征、法布雷病、戈谢病等121种疾病。
2018年年底，在国家卫健委的支持下，北京协和医院联合中国医院协会、中国医药创新促进会等多家机构发起成立了中国罕见病联盟，该联盟将探索属于罕见病患者的中国方案。
随着中国罕见病联盟的成立，以及相关罕见病情况的认识和普及，相信未来临床误诊的情况将有所降低。
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